Deficiencia de LCAT
ORPHA:650· ICD-10 E78.6· LCAT deficiency
Definición
El déficit de LCAT (lecitina-colesterol-acil-transferasa) es un trastorno del metabolismo de las lipoproteínas poco frecuente caracterizado clínicamente por opacidades de la córnea y, a veces, fallo renal y anemia hemolítica, y, bioquímicamente, por una reducción drástica del colesterol HDL.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- All ages