Deficiência de LCAT
ORPHA:650· ICD-10 E78.6· LCAT deficiency
Definição
O défice de LCAT (lecitina-colesterol aciltransferase) é uma doença rara do metabolismo das lipoproteínas clinicamente caracterizada por opacidades da córnea, e por vezes insuficiência renal e anemia hemolítica, e bioquimicamente por redução acentuada do colesterol HDL.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- All ages