Deficit di LCAT
ORPHA:650· ICD-10 E78.6· LCAT deficiency
Definizione
Il deficit di LCAT (lecitina-colesterolo aciltransferasi) è una malattia rara del metabolismo delle lipoproteine, caratterizzata clinicamente da opacità corneali e, a volte, da insufficienza renale e anemia emolitica, e biochimicamente da una grave riduzione del colesterolo HDL.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- All ages