Congenitale amaurose van Leber
ORPHA:65· ICD-10 H35.5· Leber congenital amaurosis
Definitie
Leber congenitale amaurose (LCA) is een retinale dystrofie die wordt gedefinieerd door blindheid en responsen op elektrofysiologische stimulatie (Ganzfeld-elektroretinogram (ERG)) onder de drempelwaarde, geassocieerd met ernstige visuele beperkingen binnen het eerste levensjaar.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal