Amaurosis congenita Leber
ORPHA:65· ICD-10 H35.5· Leber congenital amaurosis
Definition
Die Amaurosis congenita Leber (LCA) ist eine Netzhautdystrophie, die durch Blindheit und grenzwertunterschreitende Reaktionen auf elektrophysiologische Stimulationen (Elektroretinogramm, ERG) gekennzeichnet ist und mit einer schweren Sehbehinderung innerhalb des ersten Lebensjahres einhergeht.
- Prävalenz
- 1-9 / 100 000
- Vererbung
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal