Amaurosi congenita di Leber
ORPHA:65· ICD-10 H35.5· Leber congenital amaurosis
Definizione
L'amaurosi congenita di Leber (LCA) è una distrofia retinica caratterizzata da cecità e risposte inferiori alla soglia alla stimolazione elettrofisiologica (elettroretinogramma con Ganzfeld - ERG), associate ad una grave compromissione della vista nel primo anno di vita.
- Prevalenza
- 1-9 / 100 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal