Amaurosis congénita de Leber
ORPHA:65· ICD-10 H35.5· Leber congenital amaurosis
Definición
La amaurosis congénita de Leber (ACL) es una distrofia retiniana caracterizada por ceguera y una respuesta a la estimulación electrofisiológica (electrorretinograma de Ganzfeld (ERG)) por debajo del umbral, asociado con discapacidad visual grave en el primer año de vida.
- Prevalencia
- 1-9 / 100 000
- Herencia
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal