Syndroom van Dejerine-Sottas
ORPHA:64748· ICD-10 G60.0· Dejerine-Sottas syndrome
Definitie
Een klinische entiteit die een ernstig fenotype van ziekte van Charcot-Marie-Tooth vertegenwoordigt, en die gekarakteriseerd wordt door aanvang in de zuigelingentijd, ernstige motorische zwakte, motorische ontwikkelingsachterstand, extreem trage zenuwgeleiding (PMP22 (17p12), MPZ (1q22), EGR2 (10q21.1) en PRX (19q13.2) zijn betrokken.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable
- Leeftijd van aanvang
- Infancy