Dejerine-Sottas-Syndrom
ORPHA:64748· ICD-10 G60.0· Dejerine-Sottas syndrome
Definition
Das Dejerine-Sottas-Syndrom bezeichnet einen schweren Phänotyp der Charcot-Marie-Tooth Erkrankung (siehe dort) und ist durch Beginn im Kleinkindalter, schwere motorische Schwäche, verzögerte motorische Entwicklung, extrem langsame Nervenleitgeschwindigkeit (PMP22 (17p12), MPZ (1q22), EGR2 (10q21.1) und PRX (19q13.2) werden mit der Erkrankung in Verbindung gebracht.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable
- Erkrankungsalter
- Infancy