Syndrome de Dejerine-Sottas
ORPHA:64748· ICD-10 G60.0· Dejerine-Sottas syndrome
Définition
Entité clinique représentant un phénotype sévère de la maladie de Charcot-Marie-Tooth, caractérisée par une apparition infantile d'une faiblesse motrice sévère, d'un retard de développement moteur, d'une conduction nerveuse extrêmement lente (PMP22 (17p12), MPZ (1q22), EGR2 (10q21.1) et PRX (19q13.2).
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable
- Âge de début
- Infancy