Sindrome di Dejerine-Sottas
ORPHA:64748· ICD-10 G60.0· Dejerine-Sottas syndrome
Definizione
La sindrome di Dejerine-Sottas è la forma grave della malattia di Charcot-Marie-Tooth (si veda questo termine). E' caratterizzata da un esordio infantile, con grave debolezza motoria, ritardo dello sviluppo motorio, conduzione nervosa molto lenta (PMP22 (17p12), MPZ (1q22), EGR2 (10q21.1) PRX (19q13.2).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable
- Età di esordio
- Infancy