Síndrome de Dejerine-Sottas
ORPHA:64748· ICD-10 G60.0· Dejerine-Sottas syndrome
Definición
Es una entidad clínica que representa un fenotipo grave de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth caracterizada por el inicio en la lactancia de una grave debilidad motora, retraso del desarrollo motor, conducción nerviosa extremadamente lenta (PMP22 (17p12), MPZ (1q22), EGR2 (10q21.1) y PRX (19q13.2).
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable
- Edad de inicio
- Infancy