Intermediaire collageen VI-gerelateerde spierdystrofie
ORPHA:646113· ICD-10 G71.2· Intermediate collagen VI-related muscular dystrophy
Definitie
Een vorm van congenitale spierdystrofie, gekenmerkt door congenitale zwakte, hypotonie, proximale gewrichtscontracturen, opmerkelijke hyperlaxiteit van distale gewrichten, bereiken van onafhankelijk loopvermogen dat vervolgens verloren gaat, en uniforme respiratoire insufficiëntie in de tienerjaren.
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive