Distrofia muscular colagénio VI-relacionada intermédia
ORPHA:646113· ICD-10 G71.2· Intermediate collagen VI-related muscular dystrophy
Definição
Forma de distrofia muscular congénita caracterizada por fraqueza congénita, hipotonia, contraturas articulares proximais, hipermobilidade acentuada das articulações distais, obtenção de deambulação independente que é posteriormente perdida e insuficiência respiratória uniforme durante a adolescência.
- Hereditariedade
- Autosomal dominant, Autosomal recessive