Distrofia muscular intermedia asociada al colágeno VI
ORPHA:646113· ICD-10 G71.2· Intermediate collagen VI-related muscular dystrophy
Definición
Es una forma de distrofia muscular congénita caracterizada por debilidad, hipotonía, contracturas de las articulaciones proximales, marcada hiperlaxitud de las articulaciones distales, logro de una deambulación independiente que posteriormente se pierde e insuficiencia respiratoria durante la adolescencia.
- Herencia
- Autosomal dominant, Autosomal recessive