Intermediäre Kollagen Typ VI-assoziierte Muskeldystrophie
ORPHA:646113· ICD-10 G71.2· Intermediate collagen VI-related muscular dystrophy
Definition
Eine Form der angeborenen Muskeldystrophie, die durch angeborene Schwäche, Hypotonie, proximale Gelenkkontrakturen, ausgeprägte Hyperlaxität der distalen Gelenke, Erreichen einer selbstständigen Gehfähigkeit, die später wieder verloren geht, und eine gleichmäßige Ateminsuffizienz im Teenageralter gekennzeichnet ist.
- Vererbung
- Autosomal dominant, Autosomal recessive