Dystrophie musculaire congénitale liée au collagène de type VI, forme intermédiaire
ORPHA:646113· ICD-10 G71.2· Intermediate collagen VI-related muscular dystrophy
Définition
Forme de dystrophie musculaire congénitale caractérisée par une faiblesse congénitale, une hypotonie, des contractures des articulations proximales, une hyperlaxité marquée des articulations distales, l'acquisition de la marche (ensuite perdue) et une insuffisance respiratoire uniforme à l'adolescence.
- Transmission
- Autosomal dominant, Autosomal recessive