Diastrofische dysplasie
ORPHA:628· ICD-10 Q77.5· Diastrophic dysplasia
Definitie
Een zeldzame aandoening gekarakteriseerd door een kleine gestalte met korte ledematen (uiteindelijke volwassen lichaamslengte bedraagt 120cm +/- 10cm), en malformaties van gewrichten die leiden tot meervoudige gewrichtscontracturen (voornamelijk met betrokkenheid van schouders, ellebogen, interfalangeale gewrichten en heupen).
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal