Displasia diastrófica
ORPHA:628· ICD-10 Q77.5· Diastrophic dysplasia
Definición
Es un trastorno poco frecuente caracterizada por talla baja con extremidades cortas (la talla final en el adulto es de 120cm +/- 10cm), y malformaciones de las articulaciones, que conducen a contracturas articulares múltiples (afectando principalmente a hombros, codos, articulaciones interfalángicas y caderas).
- Prevalencia
- 1-9 / 100 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal