Nanisme diastrophique

Définition

Ostéochondrodysplasie rare caractérisée par un raccourcissement des membres, une tête de taille normale, une petite taille avec des extrémités courtes (taille adulte définitive est de 120 cm +/- 20 cm), des déformations de la colonne vertébrale et des malformations articulaires entraînant de multiples contractures articulaires (touchant principalement les épaules, les coudes, les articulations interphalangiennes et les hanches). Le nom renvoie à l'aspect « tordu » de la colonne vertébrale et des membres dans les formes sévères, caractéristique de cette maladie.