Displasia diastrófica
ORPHA:628· ICD-10 Q77.5· Diastrophic dysplasia
Definição
O nanismo diastrófico é uma doença rara marcada por baixa estatura com extremidades curtas (altura final adulta 120cm +/- 10cm), e malformações das articulações levando a múltiplas contracturas articulares (envolvendo principalmente ombros, cotovelos, articulações interfalângicas e ancas).
- Prevalência
- 1-9 / 100 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Antenatal, Neonatal