Grote/reuze congenitale melanocytaire naevus
ORPHA:626· ICD-10 D22.9· Large/giant congenital melanocytic nevus
Definitie
Een zeldzaam hamartoom van huid, gekenmerkt door minstens één gepigmenteerde huidlaesie die aanwezig is bij de geboorte en die een voorspelde volwassen diameter heeft van meer dan 20 cm (grote congenitale melanocytaire naevus; LCMN) of meer dan 40 cm (reuze congenitale melanocytaire naevus; GCMN). De primaire laesie bestaat uit gemuteerde melanocyten en vaak lokaal gedesorganiseerde huidaanhangsels of dermis, en vertoont een verhoogd risico op maligne transformatie naar melanoom of, in zeldzamere gevallen, naar andere neoplasmata in huid of centraal zenuwstelsel.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Multigenic/multifactorial
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal