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Naevus pigmentaire congénital grand/géant

ORPHA:626· ICD-10 D22.9· Large/giant congenital melanocytic nevus

Définition

Hamartome rare de la peau caractérisé par au moins une lésion cutanée pigmentée présente à la naissance et dont le diamètre prévisible à l'âge adulte est supérieur à 20 cm (naevus mélanocytaire congénital de grande taille) ou à 40 cm (géant). La lésion primaire est composée de mélanocytes mutés et d'annexes épidermiques ou dermiques souvent désorganisées localement, et présente un risque élevé de transformation maligne en mélanome ou, plus rarement, en d'autres tumeurs de la peau ou du système nerveux central.

Prévalence
1-9 / 100 000
Transmission
Multigenic/multifactorial
Âge de début
Infancy, Neonatal