Großer/riesiger kongenitaler melanozytärer Naevus
ORPHA:626· ICD-10 D22.9· Large/giant congenital melanocytic nevus
Definition
Ein seltenes Haut-Hamartom, das durch mindestens eine pigmentierte Hautläsion gekennzeichnet ist, die bei der Geburt vorhanden ist und im Erwachsenenalter einen projizierten Durchmesser von mehr als 20 cm (großer kongenitaler melanozytärer Nävus; LCMN) oder 40 cm (riesiger; GCMN) aufweist. Die primäre Läsion besteht aus mutierten Melanozyten und oft lokal desorganisierten epidermalen Anhängen oder der Dermis und weist ein erhöhtes Risiko einer malignen Transformation in ein Melanom oder, seltener, in andere Neoplasien der Haut oder des zentralen Nervensystems auf.
- Prävalenz
- 1-9 / 100 000
- Vererbung
- Multigenic/multifactorial
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal