Fibrose - neurodegeneratie - cerebrale angiomatose-syndroom

Definitie

Een zeldzame interstitiële longziekte, gekenmerkt door vroeg optredende, ernstige, progressieve longziekte die zich manifesteert met ademnood, neurologische symptomen waaronder axiale hypotonie, ontwikkelingsachterstand, prikkelbaarheid, dystonie, weinig visueel contact en insulten, en variabele multisystemische betrokkenheid met onder meer malabsorptie, progressief groeifalen, recidiverende infecties, chronische hemolytische anemie, en leverdisfunctie. Nierdisfunctie, betrokkenheid van hart met onder meer cardiomegalie en hypertrofie van hart, verminderd gezichtsvermogen en strabisme werden ook reeds gerapporteerd. Longfibrose kan overlijden veroorzaken in de zuigelingentijd door respiratoir falen.