Síndrome de fibrose-neurodegenerescência-angiomatose cerebral

Definição

Doença pulmonar intersticial rara caracterizada por doença pulmonar progressiva, grave e de início precoce, manifestando-se por dificuldade respiratória, sintomas neurológicos incluindo hipotonia axial, atraso no desenvolvimento, irritabilidade, distonia, dificuldade de contacto visual e convulsões, e envolvimento multissistémico variável incluindo má absorção, falha progressiva do crescimento, infeções recorrentes, anemia hemolítica crónica e disfunção hepática. Disfunção renal, envolvimento cardíaco incluindo cardiomegalia e hipertrofia cardíaca, diminuição da visão e estrabismo também foram relatados. A fibrose pulmonar pode causar morte na infância por insuficiência respiratória.