Síndrome de fibrosis-neurodegeneración-angiomatosis cerebral

Definición

Es una enfermedad pulmonar intersticial poco frecuente caracterizada por afectación pulmonar progresiva, grave y de inicio precoz, que se manifiesta con dificultad respiratoria, síntomas neurológicos que incluyen hipotonía axial, retraso del desarrollo, irritabilidad, distonía, disminución del contacto visual y crisis epilépticas, y afectación multisistémica variable que incluye malabsorción y fallo de medro progresivo, infecciones recurrentes, anemia hemolítica crónica y disfunción hepática. También se ha descrito disfunción renal, afectación cardíaca que incluye cardiomegalia e hipertrofia cardíaca, pérdidas de visión y estrabismo. La fibrosis pulmonar puede causar el fallecimiento en lactantes por insuficiencia respiratoria.