Fibrose-Neurodegeneration-zerebrales Angiomatose-Syndrom

Definition

Eine seltene interstitielle Lungenerkrankung, die durch eine früh einsetzende, schwere, fortschreitende Lungenerkrankung gekennzeichnet ist, die sich durch Atemnot, neurologische Symptome wie axiale Hypotonie, Entwicklungsverzögerung, Reizbarkeit, Dystonie, schlechten Sehkontakt und Krampfanfälle sowie eine variable multisystemische Beteiligung einschließlich Malabsorption, fortschreitender Wachstumsstörung, wiederkehrender Infektionen, chronischer hämolytischer Anämie und Leberfunktionsstörungen äußert. Berichtet wurde auch über Nierenfunktionsstörungen, Herzbeteiligung einschließlich Kardiomegalie und Herzhypertrophie, Sehstörungen und Strabismus. Die Lungenfibrose kann im Säuglingsalter zum Tod durch Atemversagen führen.