Syndrome de fibrose-neurodégénération-angiomatose cérébrale

Définition

Pneumopathie interstitielle rare caractérisée par une maladie pulmonaire sévère et progressive à début précoce, se manifestant par une détresse respiratoire, des symptômes neurologiques (hypotonie axiale, retard de développement, irritabilité, dystonie, mauvais contact visuel et convulsions), ainsi que par une atteinte multisystémique variable (malabsorption, retard de croissance progressif, infections récurrentes, anémie hémolytique chronique et dysfonctionnement hépatique). Des cas de dysfonctionnement rénal, d'atteinte cardiaque (cardiomégalie et hypertrophie cardiaque), de baisse de la vision et de strabisme ont également été rapportés. La fibrose pulmonaire peut entraîner le décès par insuffisance respiratoire pendant la petite enfance.