Recessieve KLHL7-gerelateerde aandoening
ORPHA:603699· Recessive KLHL7-related disorder
Definitie
Een groep van syndromen met multipele congenitale anomalieën geassocieerd aan biallelische varianten van KLHL7, gaande van een fenotype dat deels overlapt met syndroom van Bohring-Opitz (BOS) tot een fenotype dat overlapt met syndroom van Crisponi/koudegeïnduceerd zweten-syndroom (CS/CISS), en sommige patiënten die kenmerken van beide aandoeningen vertonen.
- Overerving
- Autosomal recessive