KLHL7-assoziierte Störung, autosomal-rezessive

Definition

Eine Gruppe von angeborenen multiplen Fehlbildungssyndromen, die mit biallelischen Varianten des KLHL7-Gens assoziiert sind. Sie reichen von einem Phänotyp, der sich teilweise mit dem des Bohring-Opitz-Syndroms (BOS) überlappt, bis zu einem Phänotyp, der sich mit dem des Crisponi-Syndroms/kälteinduzierten Schwitzens (CS/CISS) überlappt, wobei einige Patienten Merkmale beider Syndrome aufweisen.