Trastorno recesivo asociado a KLHL7

Definición

Es un grupo de síndromes de anomalías congénitas múltiples asociado a variantes bialélicas de KLHL7, que van desde un fenotipo que se solapa parcialmente con el síndrome de Bohring-Opitz (SBO) hasta un fenotipo que se solapa con el síndrome de Crisponi/sudoración inducida por frío (CS/CISS; por sus siglas en inglés), con algunos pacientes presentando características de ambos síndromes.