Doença KLHL7-relacionada recessiva

Definição

Grupo de síndromes de anomalias congénitas múltiplas associadas a variantes bialélicas de KLHL7, e varia entre um fenótipo sobreponível parcialmente à síndrome Bohring-Opitz (BOS) a um fenótipo que se sobrepõe à síndrome Crisponi/suor induzido pelo frio (CS/CISS) sendo que alguns doentes apresentam características de ambas as condições clínicas.