Maladie récessive associée à KLHL7

Définition

Groupe de syndromes d'anomalies congénitales multiples associés à des mutations bi-alléliques de KLHL7, allant d'un phénotype présentant un chevauchement partiel avec le syndrome de Bohring-Opitz (SBO) à un phénotype présentant un chevauchement avec le syndrome de Crisponi/de la transpiration induite par le froid-like associé à KLHL7. Certains patients présentent des manifestations de ces deux maladies.