Syndroom van Loeys-Dietz
ORPHA:60030· ICD-10 Q87.4· Loeys-Dietz syndrome
Definitie
Syndroom van Loeys-Dietz is een zeldzame, genetische bindweefselstoornis die gekarakteriseerd wordt door een breed spectrum van craniofaciale, vasculaire en skeletale manifestaties, en waarvan vier genetische subtypes werden beschreven die een klinisch continuüm vormen.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Infancy, Neonatal