Loeys-Dietz-Syndrom
ORPHA:60030· ICD-10 Q87.4· Loeys-Dietz syndrome
Definition
Das Loeys-Dietz-Syndrom ist eine seltene genetische Bindegewebserkrankung, die durch ein breites Spektrum von kraniofazialen, vaskulären und skelettalen Manifestationen gekennzeichnet ist. Es wurden vier genetischen Subtypen beschrieben, die ein klinisches Kontinuum bilden.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Infancy, Neonatal