Syndrome de Loeys-Dietz
ORPHA:60030· ICD-10 Q87.4· Loeys-Dietz syndrome
Définition
Maladie génétique rare du tissu conjonctif caractérisée par un large spectre de manifestations craniofaciales, vasculaires et squelettiques. Quatre sous-types génétiques ont été décrits formant un continuum clinique.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Âge de début
- Antenatal, Infancy, Neonatal