Síndrome de Loeys-Dietz
ORPHA:60030· ICD-10 Q87.4· Loeys-Dietz syndrome
Definición
Es un trastorno genético del tejido conjuntivo poco frecuente caracterizado por un amplio espectro de manifestaciones craneofaciales, vasculares y esqueléticas. Se han descrito cuatro subtipos genéticos que forman un continuo clínico.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Infancy, Neonatal