Sindrome di Loeys-Dietz
ORPHA:60030· ICD-10 Q87.4· Loeys-Dietz syndrome
Definizione
La sindrome di Loeys-Dietz è una malattia genetica rara del tessuto connettivo. È caratterizzata da un ampio spettro di segni clinici craniofacciali, vascolari e scheletrici. Sono stati descritti quattro sottotipi genetici della malattia, che costituiscono un continuum clinico.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Infancy, Neonatal