Porto-sinusoïdale vasculaire aandoening

Definitie

Een zeldzame vasculaire leverziekte, gekenmerkt door de afwezigheid van cirrose met of zonder portale hypertensie en histologische laesies met betrokkenheid van portal venulen of sinusoïden. Patiënten kunnen zich presenteren, ofwel met specifieke klinische verschijnselen van portale hypertensie (waaronder gastrische/oesofageale of ectopische spataders, portale hypertensieve bloeding of portosystemische collaterale vaten bij beeldvorming), of een histologische laesie specifiek voor portosinusoïdale vasculaire ziekte (waaronder obliteratieve portale venopathie, nodulaire regeneratieve hyperplasmie of onvolledige septale fibrose of cirrose), ofwel met manifestatie van klinische verschijnselen die niet specifiek zijn voor portale hypertensie (zoals ascites, minder dan 150.000 bloedplaatjes per µl, vergrote milt van minstens 13 cm langs de grootste as) samen met histologische laesies waaronder afwijkingen van portaveld, onregelmatige verdeling van portavelden en centrale aders, niet-zonale sinusoïdale dilatatie, en milde perisinusoïdale fibrose. Mogelijke associaties met gewijzigde immuniteit, hematologische ziekten en protrombotische aandoeningen, infecties, congenitale of familiale defecten, of blootstelling aan geneesmiddelen worden gerapporteerd.