Neuroacanthocytose-syndroom van McLeod
ORPHA:59306· ICD-10 G10· McLeod neuroacanthocytosis syndrome
Definitie
McLeod-neuroacanthocytosesyndroom (MLS) is een vorm van neuroacanthocytose (zie deze term) en is klinisch gekenmerkt door een Huntington-achtig fenotype met een onwillekeurige hyperkinetische bewegingsstoornis, psychiatrische verschijnselen en cognitieve stoornissen, en is biochemisch gekenmerkt door de afwezigheid van het Kx-antigeen en zwakke expressie van de Kell-antigenen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adult