McLeod Neuro-Akanthozytose-Syndrom
ORPHA:59306· ICD-10 G10· McLeod neuroacanthocytosis syndrome
Definition
Das McLeod Neuro-Akanthozytose-Syndrom (MLS) ist eine multisystemische, X-chromosomale Erkrankung mit zentralnervösen, neuromuskulären und hämatologischen Symptomen. Der Phänotyp ähnelt der Huntington-Krankheits mit einer unwillkürlichen hyperkinetischen Bewegungsstörung, psychiatrischen Symptomen und kognitiven Veränderungen sowie biochemisch durch das Fehlen des Kx-Antigens und durch eine schwache Exprimierung der Kell-Antigene. MLS gehört zu der Gruppe der Neuroakanthozytosen (siehe dort).
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- X-linked recessive
- Erkrankungsalter
- Adult