Síndrome de neurocantocitosis de McLeod
ORPHA:59306· ICD-10 G10· McLeod neuroacanthocytosis syndrome
Definición
El síndrome de neuroacantocitosis de McLeod (SML) es una forma de neuroacantocitosis caracterizada clínicamente por un fenotipo similar al de la enfermedad de Huntington (HD), con un trastorno del movimiento hipercinético involuntario, manifestaciones psiquiátricas y alteraciones cognitivas, y biomédicamente por la ausencia del antígeno Kx y por una expresión débil de los antígenos Kell.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- X-linked recessive
- Edad de inicio
- Adult