Sindrome da neuroacantocitosi di McLeod
ORPHA:59306· ICD-10 G10· McLeod neuroacanthocytosis syndrome
Definizione
La sindrome da neuroacantocitosi di McLeod (MLS) è una forma di neuroacantocitosi caratterizzata, clinicamente, da un fenotipo Huntington-simile con disturbi ipercinetici involontari, sintomi psichiatrici e alterazioni cognitive e, a livello biochimico, dall'assenza dell'antigene Kx e da una debole espressione degli antigeni Kell.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- X-linked recessive
- Età di esordio
- Adult