GNAO1-gerelateerd ontwikkelingsachterstand - insulten - bewegingsstoornis-spectrum
ORPHA:592564· ICD-10 G93.4· GNAO1-related developmental delay-seizures-movement disorder spectrum
Definitie
Een zeldzame genetische neurologische aandoening, gekenmerkt door een fenotypisch spectrum van milde tot ernstige ontwikkelingsachterstand en hypotonie, variabel geassocieerd met intellectuele achterstand, vroeg optredende insulten, en bewegingsstoornissen zoals dystonie, ataxie, chorea en dyskinesie. Beeldvorming van hersenen toont mogelijk vertraagde myelinisatie, dun corpus callosum, of cerebrale atrofie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy, Neonatal