Spectre de retard de développement-épilepsies-anomalies du mouvement lié à GNAO1

Définition

Maladie neurologique génétique rare caractérisée par un spectre phénotypique de retard de développement et d'hypotonie léger à sévère, associé de manière inconstante à une déficience intellectuelle, à des crises d'épilepsie d'apparition précoce et à des troubles du mouvement à type de dystonie, d'ataxie, de chorée et de dyskinésie. L'imagerie cérébrale peut mettre en évidence un retard de myélinisation, un amincissement du corps calleux ou une atrophie cérébrale.