Espectro de trastornos del movimiento-crisis-retraso del desarrollo asociado al gen GNAO1

Definición

Es un trastorno neurológico de origen genético poco frecuente caracterizado por un espectro fenotípico de retraso del desarrollo e hipotonía de leve a grave, asociado de forma variable con discapacidad intelectual, crisis de aparición precoz y trastornos del movimiento, como distonía, ataxia, corea y discinesia. Las neuroimágenes pueden mostrar retraso de la mielinización, adelgazamiento del cuerpo calloso o atrofia cerebral.