GNAO1-assoziierte Entwicklungsverzögerung-Krampfanfälle-Bewegungsstörungsspektrum
ORPHA:592564· ICD-10 G93.4· GNAO1-related developmental delay-seizures-movement disorder spectrum
Definition
Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die sich durch ein phänotypisches Spektrum von leichter bis schwerer Entwicklungsverzögerung und Hypotonie auszeichnet und in unterschiedlicher Weise mit Intelligenzminderung, früh einsetzenden Krampfanfällen und Bewegungsstörungen wie Dystonie, Ataxie, Chorea und Dyskinesie einhergeht. Die Bildgebung des Gehirns kann eine verzögerte Myelinisierung, ein dünnes Corpus Callosum oder eine zerebrale Atrophie zeigen.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Childhood, Infancy, Neonatal