Espectro clínico de perturbação do desenvolvimento-convulsões-doença do movimento GNAO1-relacionado

Definição

Patologia neurológica genética rara caracterizado por um espectro fenotípico de atraso no desenvolvimento leve a grave e hipotonia, variavelmente associados a perturbação do desenvolvimento intelectual, convulsões de início precoce e distúrbios do movimento, como distonia, ataxia, coreia e discinésias. Os exames de neuro-imagem cerebral podem mostrar atraso da mielinização, corpo caloso fino ou atrofia cerebral.