Spondylometafysaire dysplasie - corneadystrofie-syndroom
ORPHA:589435· ICD-10 Q87.8· Spondylometaphyseal dysplasia-corneal dystrophy syndrome
Definitie
Een zeldzaam genetisch syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door ontwikkelingsachterstand met intellectuele achterstand, postnatale groeideficiëntie die leidt tot ernstig lengtedefect van ledematen met betrokkenheid van proximale en distale segmenten, smalle borstkas, afwijkingen van wervelkolom, bekken en metafysen, hoornvliestroebeling, en persisterende ductus arteriosus. Dysmorfe gelaatskenmerken zijn onder meer hypertelorisme, prominente ogen, ingezakte neusbrug, en korte wipneus.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal